Penyakit Kelainan Kromosom

Berikut merupakan penyait-penyakit kelainan kromosom yang pada umumnya terjadi pada manusia :

1.      SINDROM JACOB

Penyakit ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahuh 1965. Penderita sindrom ini berjenis kelamin laki-laki dan mengalami kelebihan jumlah kromosom Y pada kromosom seksnya (gonosom). Kariotipenya adalah 47, XYY.  Sindrom ini terjadi ketika sel telur dibuahi oleh sel sperma yang memiliki kromosom YY (mengalami kegagalan dalam berpisah). Ciri-ciri dari sindrom ini yaitu :

a.       IQ di bawah normal yaitu 80-95

b.      Biasanya lahir pada keadaan normal

c.       Memiliki wajah yang menakutkan

d.      Postur tubuhnya tinggi normal dengan rata-rata 184 cm, namun berat badan relatif rendah jika dibandingkan dengan tinggi badannya

e.       Tingkah lakunya hiperaktif, agresif, dan antisosial

f.       Pada masa kanak-kanak mereka lebih aktif dan cenderung mengalami penundaan kematangan mental dan mengalami kecepatan pertumbuhan yang pesat

g.      Perkembangan seksual fisiknya normal

h.      Pada masa kanak kanak penderita

2.      SINDROM TURNER

Sindrom ini ditemukan oleh H.M. Turner pada tahun 1938. Sindrom ini diakibatkan karena saat pembuahan, sperma yang membuahi sel telur tidak memiliki kromosom seks, sehingga anak yang dihasilkan memiliki kariotipe 45, Xo. Penderita sindrom ini berjenis kelamin perempuan. Ciri-ciri  dari sindrom ini yaitu:

a.       Uterusnya kecil, ovarium mengalami radimeter sehingga mengalami kemandulan, dan payudara tidak tumbuh.

b.      Ciri ciri fisik lainnya bertubuh pendek (dwarfisme), letak telinga agak ke bawah, terdapat lipatan di tengkuk, pembengkakan pada tangan dan kaki, dan wajah menyerupai anak kecil.

c.       Biasanya terserang penyakit kardiovaskuler, ginjal, tiroid dan kelainan rangka tulang.

d.      Tingkat intelegensinya, kemampuan visual dan pemahamannya rendah serta sulit bersosialisasi.

3.      SINDROM KLINIFELTER

Sindrom ini terjadi diakibatkan karena sel sperma normal (kromosom X/Y) membuahi sel telur yang memiliki kromosom seks XX atau dapat juga terjadi akibat sel sperma yang memiliki kromosom XY membuahi sel telur normal (kromosom X).  Sindrom ini memiliki kariotipe 47, XXY. Biasanya penderita berjenis kelamin laki-laki namun anatomi tubuh yang terlihat tampak seperti perempuan. Ciri fisik penderita ini adalah:

a.       Testis dan kelenjar prostat berukuran yang kecil, terjadi penurunan hormon testosteron, produksi sperma menurun dan minat seksual pun menurun.

b.      Terjadi pertumbuhan payudara karena terjadi penumpukan jaringan lemak dan mengalami kegemukan di sekitar perut

c.       Pengembangan motorik, koordinasi, kecepatan, dan kekuatan otot lambat sehingga mengalami koordinasi gerak badan seperti kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan lain sebagainya.

d.      Memiliki suara seperti wanita, berdada sempit dan berpinggul lebar

e.       Memiliki otot yang kecil dan kekuatan tulang lemah (anggota tubuuh berukuran kecil dan panjang)

4.      SINDROM PATAU

Sindrom ini dapat terjadi karena kromosom nomor 13, 14 atau 15 (autosom) mengalami trisomik, sehingga menyebabkan penderita sindrom ini memiliki jumlah kromosom sebanyak 47 dengan 45 autosom dan 1 pasang kromosom seks. Kariotipe dari sindrom ini adalah 45, XX/XY pada kromosom 13/14/15. Sebagian besar penderita sindrom ini hanya mampu hidup beberapa jam atau sehari setelah kelahiran. Ciri-ciri dari penderita sindrom ini adalah :

a.       Memiliki kepala dan mata yang ukurannya kecil, telinga rendah dan tuli, bibir sumbing, dan terdapat celah pada langit-langit

b.      Mengalami polidaktili

c.       Mengalami kelainan jantung dan ginjal juga memiliki kantung empedu yang besar

d.      Memiliki IQ di bawah normal

5.      SINDROM EDWARDS

Sindrom Edwards terjadi karena kromosom mengalami trisomik pada autosom nomor 17 atau 18, sehingga sindrom ini memiliki jumlah kromosom sebanyak 47 dengan 45 autosom dan sepasang kromosom seks. Kariotipe dari sindrom ini yaitu, 47, XX/XY pada kromosom 17/18. Sindrom ini sering terjadi pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh seorang wanita dengan usia 35 tahun ke atas. Sindrom ini memiliki ciri-ciri yaitu:

a.       Kepala kecil dengan bagian belakang menonjol dari kepala (tengkorak lonjong)

b.      Telinga cacat, celah bibir atau celah langit langit hidung terbalik

c.       Sempitnya kelopak mata

d.      Dada pendek dan lebar, mempunyai lipatan epikantus, dan dermatoglifi

e.       Tangan terkepal, jempol kebelakang, dan atau kuku jari tidak ada, kaki bengkok dan pada laki laki testis tidak turun

f.       90% diantaranya biasanya meninggal pada usia 6 bulan

6.      SINDROM CRI DU CHAT

Sindrom ini di temukan oleh Lejeune pada tahun 1963,  merupakan sindrom yang muncul diakibatkan karena terjadi delesi pada lengan pendek kromosom nomor 5. Kariotipe dari sindrom ini adalah 46, XX 5P-. Ciri ciri penderintanya yaitu:

a.       Mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangis kucing

b.      Kepala kecil dengan lingkar 31,8 cm (microcephally), wajah bulat, jarak antar mata berjauhan (hypertelorism), kelopak mata (fisura palpebra) turun, memiliki lipatan epikantus, rahang bawah memiliki ukuran yang tidak normal/kecil (micrognathia), kuping yang rendah letaknya, dan jari pendek

c.       Pola dan bentuk sidik jari abnormal, lipatan palmar (lipatan pada telapak tangan) khas, dan jari pendek

d.      Lahir dengan berat badan dibawah normal  yaitu 2614 gr dan tinggi badan dibawah rata rata

e.       98% penderita memiliki otak yang kecil

7.      SINDROM SUPER FEMALE

Sindrom XXX adalah suatu sindrom yang memiliki perwujudan 3 kromsom X (trisomi dalam gamet). Penderita memiliki fenotip perempuan. Sindrom ini diakibatkan karena sel telur berkromosom X dibuahi oleh sel sperma berkromosom XX atau sebaliknya. Sindrom ini memiliki kariotipe 47, XXX dan ciri-cirinya adalah:

a.       Kebanyakan organ tubuh tidak berkembang sempurna

b.      Steril dan berumur pendek

c.       Memiliki peningkatan risiko ketidakmampuan belajar dan keterlambatan perkembangan kemampuan bicara dan bahasa.

d.      Pengembangan keterampilan motorik (seperti duduk dan berjalan) tertunda, otot lemah (hipotonia), dan sulit mengelola perilaku serta emosi

e.       Kejang atau kelainan ginjal terjadi pada sekitar 10 persen dari perempuan yang terkena dampak.

8.      SINDROM DOWN

Sindrom ini ditemukan oleh J.L.Down pada tahun 1866. Sindrom ini terjadi akibat kromosom nomor 21 mengalami trisomi sehingga keseluruhan jumlah kromosom menjadi 47. Sindrom ini dapat dialami oleh laki-laki atau perem[uan karena trisomik terjadi pada kromosom tubuh (autosom). Sindrom ini memiliki kariotipe 47, XX/XY pada kromosom 21. Penderita sindrom ini biasa dikenal dengan sebutan mongolisme. Ciri-ciri khas dari sindrom ini yaitu :

a.       IQ dibawah noemal degan kisaran 20-50

b.      Bertubuh pendek dan muka berbentuk bulat

c.       Terdapat lipatan epikantus pada kelopak mata bagian atas, dan mata tampak sipit, terkadang terdapat bintik-bintik pada iris mata

d.      Bibie berukuran tebal dengan lidah berukuran besar juga tidak beralur

e.       Hidung lebar dan datar, telinga kecil

f.       Hanya memiliki satu garis horizontal pada tangannya, jari-jarinya pendek dan genuk,

g.      Umumnya memiliki kelainan jantung

9.      SINDROM ACA

Merupakan penyakit darah kental atau biasa disebut huges, yang merupakan penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Indikasinya yaitu kekurangan cairan dalam darah yang menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang menyebabkan darah membeku.

Seseorang dikatakan positif terkena ACA Syndrom saat nilai ACA > 20 MPL. Memiliki ciri: pusing yang berlebihan, migren yang berulang, vertigo, biru-biru pada kulit dan ujung jari, penurunan daya ingat, tuli sesaat, dan pada ibu hamil terjadi mual pusing yang berlebihan bahkan keguguran yang berulang.

10.  SINDROM FRAGILE X

Kelainan yang disebabkan oleh tubuh yang tidak dapat menghasilkan protein FMRP (Fragile X mental retardation protein) di dalam selanya. Kebutuhan protein tersebut hanya dihasilkan oleh sel tertentu dan pada waktu yang tertentu juga. Pada penderita sindrom fragil X memiliki protein FMR 1 yang terkena mutasi dinamik sehingga tidak ada FMRP yang dihasilkan. Mutasi ini menyebabkan terjadinya pengulangan trinukleotida CGG. Pada orang normal kelipatan trinukleotida CGG terjadi 30 kali. Mutasi ini terjadi pada kromosom X, ditandai dengan adanya kerapuhan yang tampak seperti patahan di ujung akhir lengan panjang kromosom X.

Sindroma fragile X  adalah sindrom yang dapat menyebabkan kecacatan mental berupa gangguan belajar ringan hingga retardasi mental berat. Pada sindrom fragile X, laki-laki dan perempuan memiliki kesempatan yang sama sebagai pembawa (carier) gen mutasi penyebab  cacat mental. Gen sindrom fragile X ditemukan oleh Verkerk, dikenal sebagai gen Fragile X Mental Retardation-1 (FMR1).