Masalah Terkait Kromosom

1.      BUTA WARNA

Buta warna pertama kali ditemukan oleh ahli kimia Inggris bernama Dalton yang memang menderita buta warna. Terdapat dua jenis buta warna yatiu buta warna total (akromatopsia atau monokromatis) dan buta warna sebagian (dikromatisme).

Pada buta warna total penderita membawa gen resesif pada kromosom seksnya baik kromosom X atau Y, sehingga perempuan ataupun laki-laki berpeluang sama untuk menderita buta warna. Warna yang dapat ditangkap oleh penderita buta warna total hanya berkisar warna abu-abu.

Pada buta warna sebagian penderita biasanya  tidak bisa membedakan antara warna merah dengan hijau dan warna biru dengan kuning. Penderita buta warna sebagian biasanya lebih banyak menimpa laki-laki dibandingkan perempuan yaitu 7% laki-laki dan 1% perempuan. Buta warna sebagian disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X.

2.      HEMOFILIA

Hemofilia merupakan penyakit genetika terpaut kromosom dimana darah penderita sukar untuk membeku. Hemofilia juga merupakan penyakit genetika yang disebabkan oleh gen resesif terpaut kromosom X. Saat ini dikenal dua jenis hemofilia, yaitu:

a.       Hemofilia A. Hemofilia jenis ini disebabkan karena tubuh tidak dapat menghasilkan faktor antihemofilia (FAH atau faktor VIII)

b.      Hemofilia B. Hemofilia jenis ini biasa juga disebut dengan penyakit christmas. Hal ini dikarenakan tubuh tidak mampu membentuk faktor IX atau komponen plasma tromboplastin (PTC)

3.      ALBINO

Albino adalah penyakit genetika terpaut kromosom dimana penderitanya tidak membentuk enzim tirosinase yang berfungsi untuk membentuk pigmen melanin (faktor utama pemberi warna). Hal ini menyebabkan penderita albino memiliki warna kulit yang pucat, rambut berwarna putih, dan mata berwarna merah muda. Biasanya orang yang menderita albino selalu mengedipkan matanya dan selalu menghindari cahaya karena mereka tidak memiliki pelindung cahaya. Penderita albino juga memiliki ciri nistigmus atau bola mata yang bergoyang. Hal ini dikarenakan di jaringan otak tertentu tidak terdapat melanin.

4.      ANEMIA SEL SABIT

Penderita penyakit anemia sel sabit memiliki eritrosit berbentuk bulan sabit. Eritrosit berbentuk sel bulan sabit ini mudah saling tindih pada pembuluh darah kapiler sehingga menyebabkan penyumbatan pada pembuluh darah kapiler tersebut.  Anak-anak yang menderita penyakit ini sering kali memiliki tubuh yang relatif pendek dengan tangan, kaki, jari tangan dan jari kaki yang panjang. Urin penderita dapat mengandung darah karena adanya pendarahan diginjal. Penyakit sel sabit tidak dapat diobati. Pengobatanya lebih ditujukan untuk mencegah terjadinya krisi, mengendalikan anemia, dan mengurangi gejala.

5.      THALASEMIA

Merupakan penyakit menurun yang di tandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan haemoglobin. Gejala penyakitnya adalah anemia, pembesaran limpa dan hati atau pembentukan tulang muka yang abnormal.

Pembesaran Limpa disebabkan sel darah merah banyak yang rusak sehingga kerja limpa sangat berat selain itu tugas limpa menjadi lebih berat karena harus memperroduksi sel darah merah lebih banyak.

Pada thalesemia tulang pipih akan memproduksi sel darah merah sebanyak banyaknya sehingga terjadi pembesaran pada tulang pipih. Pada muka hal ini dapat dilihat dengan jelas karena adanya pennjolan dahi, menjauhnya jauh antara kedua mata dan menonjolnya tulang pipi. Saat ini pengobatan yang paling optimal adalah transfuse darah seumur hidup. Pencegahan talesemia dapat dilakukan dengan

a.    Mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalasemia

b.    Memriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat